正确的染色体数目、结构对于人体健康和新生命诞生至关重要,一旦染色体出现异常(,将伴有智力低下、肢体畸形、生长发育迟缓、高死亡率、生育困难等问题,称为染色体病,性染色体三体综合征就是其中一类,常见的有克氏(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等综合征。
生活中,性染色体三体综合征患者并不少见,如克氏和超雄综合征在新生男婴中的发病率均约为1:1000,也就是每1000个出生的男宝宝中就有1个克氏宝宝或超雄宝宝。他们因多了一条性染色体,却毁了生育能力(生育能力低下或无生育能力),究竟是怎么一回事呢?
今天,以XYY综合征为例,美国HRC专家为大家深度解析。
什么是XYY综合征?
XYY综合征又称超雄综合征,是一种性染色体异常综合征。正常情况下,人体细胞具有46条染色体,即22对常染色体+1对性染色体,而超雄综合征患者是比正常男性多出一条Y染色体,核型变为47,XYY。此类患者的病发原因是精细胞生成过程染色体的分离失误所致,确切地说是父亲精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或在减数第二次分裂时发生Y染色体不分离造成的结果。
美国HRC专家指出,Y染色体在性发育中起决定性作用,决定男性性别。因为Y染色体上包含约6千万个碱基对,其中的SRY基因,能够触发睾丸的发生,其他基因则是制造正常精子所必须,从而决定了雄性性状。
因此,多了一条与男性有关的Y染色体以后,他们将会更男性化。这类患者身材高大,肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长。但是,其智能低于平均水平,智商大部分在60~79间;15%~20%的病人有中度性腺机能减退、睾丸发育不全、精子形成障碍和生育力下降。另外,XYY综合征患者易于兴奋,个性残暴,自我克制力差,易产生攻击性行为。
可见,超雄综合征无论是于患者自身健康生育还是社会的发展,均有不利的一面。再者,医学对染色体病没有有效的诊治方法,也无完全康复的可能,为了不让自己的后代患上XYY综合征,染色体异常患者或大龄计划生育家庭寻求一种能从根源上完美规避的孕育方式刻不容缓。
攻克超雄综合征,美国第三代试管孕前把控
临床中,针对染色体异常问题,采取的传统手段是孕前遗传咨询拒绝生育和产前检查诊断终止妊娠两种,这在一定程度上虽然可以预防染色体异常畸形儿或遗传缺陷儿出生,但并不能完全避免,病发风险依然存在。可美国第三代试管不同,其是在囊胚移植前就有效杜绝了染色体异常问题,优选出健康的囊胚植入子宫腔完成着床、妊娠,保障了未来宝宝健康,真正做到了优生优育。
美国HRC专家称,美国第三代试管PGS/PGD技术已能实现全基因筛查诊断,运用此技术,可全面检测囊胚23对染色体的结构和数目是否存在异常情况,从而准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚,当然染色体核型为(47,XYY)的囊胚肯定无一幸免;同时,该技术还能诊断出地中海贫血症、脊髓型肌萎缩等300种遗传病。这样优胜劣汰后,就可以从根源上避免新生儿受染色体异常影响和父母把隐性遗传致病基因传给后代,准确把控了后代健康。
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时间地点
上海场:1月24日-25日 周六、周日
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